Osteogénesis imperfecta: mosaicismo germinal o evidencia de heterogeneidad genética. Presentación de una familia y revisión bibliográfica / Osteogénesis imperfect: mosaicismo germinal or evidence of genetic heterogeneousness: presentation of a family and bibliographical review

La osteogénesis imperfecta clasifica entre las displasias óseas por alteraciones en la densidad y los defectos del modelaje óseo. El tipo I es la forma más frecuente de la enfermedad y se caracteriza por un patrón de herencia autosómico dominante. No es infrecuente que la enfermedad aparezca producto de una nueva mutación. También se ha demostrado que puede ser producida por mosaicismos germinales. Este trabajo documenta, por primera vez en Cuba, el caso de una familia con 3 individuos de diferente sexo afectados por osteogénesis imperfecta de tipo I mientras ninguno de los progenitores lo está. Se discute la posibilidad etiológica de un mosaicismo germinal y se valora asimismo la posibilidad de un patrón de herencia distinto del dominante, lo cual aportaría nueva evidencia de heterogeneidad genética.

Osteogenesis imperfecta is one of the bone dysplasias caused by altered density and bone model defects. Type I is the most common form of disease and is characterized by an autosomal dominant inheritance pattern. Sometimes, this disease occurs as a result of a new mutation. It has been also demonstrated that it can be caused by germ mosaicisms. This paper documented for the first time in Cuba the case of a family with three (3) individuals of both sexes affected by type-1 osteogenesis imperfecta but their parents were not. The etiological possibilities of germ mosaicism and the possibilities of an inheritance pattern different from the dominant one were discussed, which would give new genetic heterogeneity evidence.

Osteogénesis imperfecta: mosaicismo germinal o evidencia de heterogeneidad genética. Presentación de una familia y revisión bibliográfica / Osteogénesis imperfect: mosaicismo germinal or evidence of genetic heterogeneousness: presentation of a family and bibliographical review

La osteogénesis imperfecta clasifica entre las displasias óseas por alteraciones en la densidad y los defectos del modelaje óseo. El tipo I es la forma más frecuente de la enfermedad y se caracteriza por un patrón de herencia autosómico dominante. No es infrecuente que la enfermedad aparezca producto de una nueva mutación. También se ha demostrado que puede ser producida por mosaicismos germinales. Este trabajo documenta, por primera vez en Cuba, el caso de una familia con 3 individuos de diferente sexo afectados por osteogénesis imperfecta de tipo I mientras ninguno de los progenitores lo está. Se discute la posibilidad etiológica de un mosaicismo germinal y se valora asimismo la posibilidad de un patrón de herencia distinto del dominante, lo cual aportaría nueva evidencia de heterogeneidad genética(AU)

Osteogenesis imperfecta is one of the bone dysplasias caused by altered density and bone model defects. Type I is the most common form of disease and is characterized by an autosomal dominant inheritance pattern. Sometimes, this disease occurs as a result of a new mutation. It has been also demonstrated that it can be caused by germ mosaicisms. This paper documented for the first time in Cuba the case of a family with three (3) individuals of both sexes affected by type-1 osteogenesis imperfecta but their parents were not. The etiological possibilities of germ mosaicism and the possibilities of an inheritance pattern different from the dominant one were discussed, which would give new genetic heterogeneity evidence(AU)

El yeso de zancolli en el tratamiento de las lesiones traumaticas de la mano en niños / Zancolli’s cast in the treatment of the hand traumatic lesions in children

Se trata de 73 pacientes y 78 lesiones traumáticas de la mano, 75 entre fracturas y epifisiolisis y tres luxaciones. Las fracturas estuvieron localizadas 51 en falanges proximal y media y 24 en metacarpianos. Las luxaciones ocurrieron una a nivel de la articulación metacarpofalángica del meñique y dos en la articulación metacarpofalángica del pulgar. Todas estas lesiones fueron tratadas de forma conservadora, aplicándole el enyesado funcional de Zancolli. En las tres luxaciones y en seis fracturas fue necesario realizar maniobras de reducción. Se logró la consolidación en 100(por ciento) de las fracturas y epifisiolisis en un tiempo promedio de 24,2 días. También se logró la estabilidad articular en 100(por ciento) de las luxaciones. El dolor y la rigidez articular desaparecieron siempre al final del seguimiento que osciló entre cuatro y doce semanas. En ninguno de los casos aparecieron complicaciones graves o secuelas. La mayor ventaja de este método de inmovilización es que garantiza la estabilidad necesaria para el correcto tratamiento de las lesiones de los metacarpianos, falanges y las articulaciones entre ellas sin interferir en el funcionamiento de la muñeca ni del resto de las articulaciones sanas

El yeso de zancolli en el tratamiento de las lesiones traumaticas de la mano en niños / Zancollis cast in the treatment of the hand traumatic lesions in children

Se trata de 73 pacientes y 78 lesiones traumáticas de la mano, 75 entre fracturas y epifisiolisis y tres luxaciones. Las fracturas estuvieron localizadas 51 en falanges proximal y media y 24 en metacarpianos. Las luxaciones ocurrieron una a nivel de la articulación metacarpofalángica del meñique y dos en la articulación metacarpofalángica del pulgar. Todas estas lesiones fueron tratadas de forma conservadora, aplicándole el enyesado funcional de Zancolli. En las tres luxaciones y en seis fracturas fue necesario realizar maniobras de reducción. Se logró la consolidación en 100(por ciento) de las fracturas y epifisiolisis en un tiempo promedio de 24,2 días. También se logró la estabilidad articular en 100(por ciento) de las luxaciones. El dolor y la rigidez articular desaparecieron siempre al final del seguimiento que osciló entre cuatro y doce semanas. En ninguno de los casos aparecieron complicaciones graves o secuelas. La mayor ventaja de este método de inmovilización es que garantiza la estabilidad necesaria para el correcto tratamiento de las lesiones de los metacarpianos, falanges y las articulaciones entre ellas sin interferir en el funcionamiento de la muñeca ni del resto de las articulaciones sanas(AU)

Enfermedad del desarrollo de la cadera / Hip developmental disease

Este trabajo analiza una casuística de 200 niños con signos clínicos y/o radiológicos de displasia congénita de cadera, lo que supone el 2,20 por ciento de los recién nacidos. En los resultados se evidencia una mayor frecuencia entre los hijos de madres jóvenes, un predominio entre las de origen rural, un porcentaje alto de presentaciones de nalgas, una incidencia elevada entre las de edades gestacionales superiores a 39 sem., predominante en el sexo femenino, mayor afectación unilateral con predominio evidente de lesión en el lado izquierdo y un número relativamente bajo de malformaciones asociadas. Las formas anatomorradiológicas halladas por orden de frecuencia fueron, displasia subluxaciones y luxaciones con una proporción alta de asociación unilateral de anomalías. El tratamiento fundamentado en Harnes de Pavlick para la displasia cefálica y acetabulares sin subluxaciones y con ellas y yeso en posición de centraje en la luxación, así como tenotomías en casos de abducción limitada dio resultados francamente favorables